Murranguline areng! Eesti teadlased leiutasid testi, mille abil saab sünnieelselt tuvastada just seda tervisehäiret

Avastus on osa Niptify testist, mille kaudu fikseeritaksegi muuhulgas nüüd ka DNA mutatsioone, mis valede antibiootikumide koosmõjul põhjustavad kuulmispuuet. 

"Niptify test esmalt sai loodud siis kromosoomhaiguste sõeluuringuks, esiteks taunisündroom ja ka väiksemate ebakõlade jaoks," sõnas Celvia meditsiinilabori juhataja Kaarel Krjutškov. "Aga nüüd siis jah uuendus on see, et me oleme läinud hästi pisikeseks ja ka näeme ühe mutatsiooni täpsusega, kas see mutatsioon seal on või ei ole." Krjutškovi sõnul ei ole neile teadaolevalt ükski teine test nii väiksele skaalale jõudnud ning see on maailma mõttes väga innovaatiline. 

Sünnieelselt täheldatud loote mutatsioone, mis võivad hiljem kuulmishäireteni viia, kui vastsündinule antakse sobimatuid ravimeid, esinevad ühel perekonnal viiesajast. Problemaatilisi aminoglükosiidide kategooriasse kuuluvaid medikamente manustatakse valdavalt haiglates. Ravimiameti andmetel jõuavad need ravimid päevas umbes 25 inimeseni. 

Antud medikamendid on kasutuses näiteks vastsündinu varases infektsioonide ravis. Paraku kahjustavad eelmainitud klassis ravimid pöördumatult mutatsioonide omajate sisekõrva rakke. 

"Eriti heameel on selle üle, et me ainult ei tuvasta selliseid surmavaid raskeid kromosoomhaigusi, mis nagunii on halva prognoosiga, vaid me tegelt oleme sisenenud valdkonda, mis aitab ka nagu inimeste elukvaliteeti parandada ja vältida ravivigasid," sõnas Krjutškov. 

Eesti Puuetega Inimeste Koja teabe kohaselt on Maarjamaal üle 188 tuhande hinge, kel on mingit sorti kuulmispuue. Mõnedel on see kaasasündinud, teisel suurel massil tekkinud jällegi raseduse, sünni või elu jooksul. Niptify test on laiemalt oluline täiendus riiklikule sünnieelsele sõeluuringule. Eestis teeb selle mitusada eurot maksva protseduuri iga kolmas pere.

Vaata lähemalt "TV3 uudiste" videoloost, mis asub päises!