TV3 uudised: Geeniteadusest praktilise meditsiinini: Kuidas Eesti sillutab teed personaalsele ennetusravile

Aastaid on Eesti geenivaramu olnud teadlastele hindamatu varamu, kuid nüüd on toimumas kauaoodatud murrang: geneetiline kood liigub sügavkülmutatud laboriproovidest otse perearsti ja eriarsti töölauale. See üleminek tähistab nihet passiivselt andmete kogumiselt aktiivsele tegutsemisele, kus inimese unikaalne bioloogiline profiil hakkab reaalselt suunama tema tervisekäitumist ja haiguste ennetamist.

Personaalne rinnavähi ennetus: Uus standard 40-aastastele

Eesti on võtnud suuna muuta rinnavähi sõeluuring täpsemaks ja personaalsemaks. Kui seni on sõeluuringutele kutsutud naisi vanusepõhiselt, siis Tervisekassa eestvedamisel käivituv uus teenus toob mängu polügeense riskiskoori (PRS). See on innovaatiline meetod, mis ei otsi vaid üksikuid haruldasi geenirikkeid, vaid analüüsib tuhandeid väikeseid geneetilisi variante üle kogu genoomi. Nende koosmõju annab naise individuaalse riskiprofiili, mis on oluliselt täpsem kui pelk vanusepõhine statistika.

Uus süsteem toimib nutika filtrina. Kõik 40-aastased naised saavad kutse sõeluuringule, mille käigus hinnatakse nende geneetilist riski. See riskiskoor on otsustavaks teetähiseks: kõrge riskiga naised tuvastatakse kohe ja suunatakse varasematele ning sagedasematele uuringutele. Selline "ohjeldamise strateegia" on kriitiline, sest algstaadiumis avastatud kasvaja on oluliselt paremini ravitav ja allub täielikult arstlikule kontrollile.

Teenuses osalemine on tehtud lihtsaks nii staažikatele geenidoonoritele kui ka uutele liitujatele.

Eesti kui globaalne suunanäitaja ja majanduslik potentsiaal

Eesti julge samm alustada personaalset riskiotsingut juba 40. eluaastast on pälvinud rahvusvahelist tähelepanu. Maailmakuulus geneetilise riski ekspert Sir Peter Donnelly peab Eesti mudelit teistele riikidele eeskujuks. Tema sõnul on tegemist hiilgava võimalusega haigusi ennetavalt ohjata, hoides ära inimeste haigestumise, selle asemel et tegeleda vaid tagajärgedega.

See pole pelgalt meditsiiniline võit, vaid ka tugev majandusargument. Donnelly viitab Ühendkuningriigi andmetele, kus sarnane lähenemine on osa riiklikust 10-aastasest terviseplaanist. Suurbritannias plaanitakse hinnata kuni viie miljoni inimese südame-veresoonkonna haiguste riske, tuginedes mudelile, et geeniinfo abil on võimalik kuues peamises tervisvaldkonnas vähendada riske 20% võrra.

Sellisel ennetustööl on kaugeleulatuv majanduslik mõju:

SKT kasv: Riskide 20-protsendiline vähendamine võib lisada riigi SKT-le 1,5%.
Miljardite sääst: Ühendkuningriigi näitel tähendaks see 10 aasta jooksul ligikaudu 44 miljardi naela suurust võitu.
Süsteemi vastupidavus: Tervem elanikkond vähendab koormust tervishoiusüsteemile ja tõstab ühiskonna üldist produktiivsust.
Tulevikuvaated: Farmakogeneetika ja uued riskihindamised

Rinnavähi ennetus on vaid avapauk genoomika laialdasemaks rakendamiseks Eesti meditsiinis. Geenivaramu juht professor Lili Milani kinnitab, et teadus areneb mürinal ja Sotsiaalministeerium ning Tervisekassa on juba analüüsimas järgmisi samme.

Üks põnevamaid suundi on farmakogeneetika – see on ravimite määramine inimese geneetilise info põhjal. See tähendab, et arst saab juba enne retsepti kirjutamist teada, milline ravim ja milline annus on konkreetsele patsiendile kõige efektiivsem, vältides nii ohtlikke kõrvaltoimeid kui ka ebatõhusat ravi.

Lisaks on ettevalmistamisel süsteemid ka teiste pärilike vähivormide riski hindamiseks. Nagu rõhutab Lili Milani, on eesmärk rakendada genoomiandmeid oluliselt laiemalt kogu patsiendi teekonnal.